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目的: 了解成视网膜细胞瘤(RB)患者RB1基因突变至RB发生中RB蛋白(pRB)的变化.方法: 提取RB患者的基因组DNA,PCR扩增后,SSCP/异源双链筛查RB1基因的启动子和全部27个外显子,克隆测序鉴定突变,并分析突变产物对pRB的影响.结果: RB患者RB1基因的外显子4存在着错义突变,该突变发生在pRB的大袋立体结构外.RB患者RB1基因存在着不影响pRB大袋的生殖细胞性突变,这是迄今为止第4例报道.结论: pRB氨基末端可能参与pRB对细胞的生长抑制.