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目的:分析原发闭经患者染色体核型,探讨性染色体异常对性腺发育及表型的影响.方法:82例原发闭经每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析.结果:原发闭经患者发现性染色体异常32例,异常检出率为40.2%(33/82).性染色体异常大体上分3大类:含Y染色体(15例);X染色体数目异常(14例);X染色体结构异常(4例).嵌合体均以45,X系为主,共有8例.结论:两条完整的染色体是女性性腺发育及正常卵巢功能所必须:Xp21缺失可引起身材矮小;性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,原发闭经患