目的 探究外周血硫酸酯酶1 (SULF1)基因多态性与不明原因复发性流产(URSA)的关系.方法 选取2016年1月-2017年1月该院196例诊断为URSA的患者作为研究组,以无不良妊娠史的健康妇女167例作为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,分析SULF1 rs6990375基因多态性与URSA相关性.结果 SULF1基因rs6990375检测到3种基因型:GG、GA、AA,3种基因型及等位基因频率在研究组和对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).与对照组相比,研究组GG基因型频率显著增加(P＜0.05).两组间GA、AA基因频率分布差异无统计学意义(P＞0.05).与对照组相比,研究组G等位基因频率显著增加而A等位基因频率显著降低(P＜0.05).以AA等位基因作为参照(OR=1.00),GA(OR=1.794)和GG(0R=2.418)携带者发病风险的相对危险度分别为1.794和2.418,差异有统计学意义(P＜0.05);以A等位基因作为参照(OR=1.00),G等位基因携带者OR为2.517,差异有统计学意义(P＜0.05).SULF1基因rs6690375 GG、GA、AA基因型频率与自然流产次数明显相关(P＜0.05).Logistic回归分析发现,GG基因型频率与自然流产次数增多的发生风险显著相关(OR=2.417,95％CI=1.386～2.899).结论 SULF1基因rs6990375多态性与URSA发生风险有关,具有GG基因型的妇女URSA发生风险增加.