深圳地区Robertson易位t(14;21)一家系报告

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病例:先证者,男,出生2天,第1胎第l产,足月顺产.体重3200g.患者具有典型先天愚型面容.鼻根塌平,眼距宽,耳位低,并伴有先天性心脏病.细胞遗传学检查:外周血培养,G显带计数30个中期分裂相,分析4个分裂相,患儿核型为46,XY,-14+t(14q;21q),即易位型先天愚型.
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