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病例:先证者,男,出生2天,第1胎第l产,足月顺产.体重3200g.患者具有典型先天愚型面容.鼻根塌平,眼距宽,耳位低,并伴有先天性心脏病.细胞遗传学检查:外周血培养,G显带计数30个中期分裂相,分析4个分裂相,患儿核型为46,XY,-14+t(14q;21q),即易位型先天愚型.
深圳地区Robertson易位t（14；21）一家系报告
【摘 要】
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病例:先证者,男,出生2天,第1胎第l产,足月顺产.体重3200g.患者具有典型先天愚型面容.鼻根塌平,眼距宽,耳位低,并伴有先天性心脏病.细胞遗传学检查:外周血培养,G显带计数30个
【机 构】
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深圳市人民医院临床医学研究中心
【出 处】
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中国优生与遗传杂志
【发表日期】
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2002年4期
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