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目的：观察骨肉瘤患者Ⅰ型胶原α1（COL1A1）基因多态性，探讨骨肉瘤与COL1A1基因多态性的相关性。方法收集骨肉瘤以及正常患者外周血样本，应用焦磷酸测序方法（Pyrosequencing）对54例骨肉瘤患者与126例健康对照者COL1A1基因rs1061970位点进行分析。结果54例骨肉瘤患者COL1A1rs1061970位点基因型频率中，TT（13.0%）和CT（48.1%）要显著高于正常对照组TT基因型频率11.9%及CT等位基因频率30.2%（P＜0．05），骨肉瘤患者组中T等位基因的频率为37