【摘 要】
：
目的:分析罕见基因突变导致血红蛋白H(Hb H)病的临床和血液学特征。方法:收集2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院就诊、经Hb分析确诊为Hb H病的88例病例,应用跨
【机 构】
：
中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室,广西地中海贫血防治重点实验室
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助项目(No.81960574),中国医学科学院课题资助项目(No.2018PT32020,No.2019PT310012),广西地中海贫血防治临床医学研究中心(No.AD17129061,No.2018-15-Y01)。
论文部分内容阅读
目的:分析罕见基因突变导致血红蛋白H(Hb H)病的临床和血液学特征。方法:收集2020年5月至2021年2月到广西医科大学第一附属医院就诊、经Hb分析确诊为Hb H病的88例病例,应用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)、荧光PCR熔解曲线法(FCMA)检测常见的缺失型和非缺失型α-地中海贫血基因突变,应用二代测序技术检测罕见基因突变。结果:在88例病例中发现3例由-α27.6缺失型突变导致Hb H病的病例,3例均为广西人。病例1为11个月大的女婴,病例2为44岁女性,病例3为10岁
其他文献
中国共产党建党百年的发展历程表明,实现中华民族的伟大复兴具有宏大的普世精神和理想的终极目标。从中国共产党恪守战略定力的历史来看,道路自信和战略定力的价值体系具有一
目的:研究香烟烟雾提取物(CSE)影响小鼠骨骼肌细胞生成的机制。方法:用2%马血清诱导C2C12成肌细胞分化成骨骼肌细胞复制体外骨骼肌再生模型,实验分为正常(N)组(不加任何干预
摘 要 小学英语是现阶段小学教学中一项基础性的课程，由于是一门外语，因此相比较其他课程，其具有一定的难度和复杂性，小学生由于刚接触英语，可能会由于学习方法的不当，使其逐渐失去了对英语学习的动力和兴趣。因此，老师需要对教学模式进行不断的创新，而“导学互动”教学模式的有效应用，能够促使学生的学习兴趣得以提升，促进学生对英语学习的主动性。 关键词 导学互动;教学模式;小学英语;作用 中图分类号：B0
目的:采用孟德尔随机化法探索不同铁状态(血清铁、转铁蛋白饱和度、铁蛋白和转铁蛋白)与前列腺癌(PCa)的因果关系。方法:从铁状态的全基因组关联研究中提取出与铁状态密切相
目的:分析SP6在骨肉瘤组织中的表达情况,探讨其表达差异与临床病理特征以及预后生存的关系。方法:利用HPA数据库研究SP6在细胞内的定位,GEPIA数据库探索SP6在各类肿瘤中的表
目的:探讨Mil-88a纳米酶通过清除活性氧(ROS)促进骨关节炎(OA)修复的作用。方法:通过合成Mil-88a并对其表征,通过CCK-8法和活死染色检测不同浓度Mil-88a对软骨细胞毒性作用,
目的:研究2-脱氧-d-葡萄糖(2-DG)对M1型巨噬细胞炎症极化的调控作用,初步探索糖酵解及线粒体自噬在其中的作用机制。方法:将THP-1细胞分为3组:M0组[100 nmol/L佛波酯(PMA)刺
摘 要 文章先对写作策略知识教学在语文教学中的价值作必要的探讨，并对当前写作策略知识教学的现状及其产生的原因作进一步的分析，以此对提升写作策略知识教学效率与质量的改革对策和应用措施进行着重的讨论与阐述，旨在为现实提供借鉴与参考。 关键词 写作策略知识;现状;优化对策 中图分类号：C1 文献标识码：A 文章编号：1002-7661（2019）12-0111-01 写作是小学生在综合性的语文学习
1、你什么时候开始学习书法?自小就喜爱美术,从素描、水彩、水粉一直到油画,画了10多年时间。1980年末,我转为画国画,并同时学习书法。
1, When did you start to learn cal
想起第一次喝咖啡的情形,我就忍俊不禁.rn那天是周末,姑姑让我和她去西安买书,还说会带我去老树咖啡店喝咖啡.我答应了,因为我早就听说西安的老树咖啡很有名.“如果我不在老