Carney综合征研究现状与进展

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【摘要】

：

Carney综合征是以皮肤、黏膜的斑点样色素沉着以及多系统肿瘤为主要临床表现的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,多数是由PRKAR1A基因的失活性突变或大片段缺失所致,近年的研究

【作者】

：

于长江阿不都沙拉木阿不都拉艾米热拉依马木阿曼江艾尔肯范瑞新

【机构】

：

广东省人民医院(广东省医学科学院)广东省心血管病研究所心外科广东省华南结构性心脏病重点实验室,广州,510080喀什地区第一人民医院,新疆喀什,844000;

【出处】

：

岭南心血管病杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

Carney综合征心脏黏液瘤 PRKARIA PRKACA PRKACB

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Carney综合征是以皮肤、黏膜的斑点样色素沉着以及多系统肿瘤为主要临床表现的罕见疾病,属于常染色体显性遗传,多数是由PRKAR1A基因的失活性突变或大片段缺失所致,近年的研究发现其也可能与PRKACA基因及PRKACB基因有关.本文将从临床表现、诊断、治疗以及分子生物学研究进展等方面对Carney综合征予以综述.

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