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肌肉活检、免疫组化染色、病理分析是诊断神经肌肉疾病的传统方法，对肌病的诊断有一定的局限性。随着遗传学和分子生物学的发展，对神经肌肉疾病的研究亦不断深人。根据遗传形式、责任基因及相关蛋白的缺陷，有数十种肌病被重新定义。现对肌纤维不同结构区域（细胞外基质、肌纤维膜和肌纤维膜下区域、肌纤维细胞骨架、核膜区域）的蛋白分布。以及这些蛋白缺陷所引起的神经肌肉疾病综述如下。