【摘 要】
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目的：分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征。方法：针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性（RFL
【机 构】
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郑州大学基础医学院生物化学与分子生物学教研室,河南中医学院第二附属医院检验科,河南省眼科研究所分子生物室
【基金项目】
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河南省重点攻关课题（112102310004）
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目的：分析中国人Leber遗传性视神经病变14484位点突变的频谱及其遗传特征。方法：针对57例疑似LHON 14484位点突变的患者设计引物进行PCR扩增,PCR产物用限制性片段长度多态性（RFLP）和单链构象多态性（SSCP）并联合DNA测序的方法进行分析。同时选取20例正常健康成人作为对照。结果：57例LHON疑似14484位点突变者中,确诊9例为14484位点突变,占15.8%。其中2例单纯性14484位点突变,占22.2%;3例14484位点联合14502位点突变,占33.3%;3例14484位
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