【摘 要】
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目的 观察脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者脑白质及灰质微结构改变。方法 前瞻性招募37例SCA3患者（症状组）、15例SCA3患者直系亲属（症状前组）及35名健康志愿者（对照组）,采集全脑3D T1WI及弥散峰度成像（DKI）;对白质及灰质结构进行组间两两比较，针对存在差异脑区提取相关指标，分析脑白质及灰质结构改变与共济失调等级量表（SARA）的相关性。结果 症状前组纤维束受损主要见于双侧小脑
【基金项目】
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广东省基础与应用基础研究基金项目（2021A1515012279）； 广州市科技计划项目（202201011244）；
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目的 观察脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者脑白质及灰质微结构改变。方法 前瞻性招募37例SCA3患者（症状组）、15例SCA3患者直系亲属（症状前组）及35名健康志愿者（对照组）,采集全脑3D T1WI及弥散峰度成像（DKI）;对白质及灰质结构进行组间两两比较，针对存在差异脑区提取相关指标，分析脑白质及灰质结构改变与共济失调等级量表（SARA）的相关性。结果 症状前组纤维束受损主要见于双侧小脑上、中、下脚及大脑脚等处，其平均弥散峰度（MK）、径向弥散峰度（Kr）、轴向弥散峰度（Ka）及部分各向异性（FA）均低于对照组（P均＜0.02）;症状组受损纤维束广泛存在于双侧小脑上、中、下脚、大脑脚、内囊后肢、胼胝体、丘脑后辐射（包括视辐射）及上放射冠，其MK、Kr、Ka及FA均低于症状前组及对照组（P均＜0.02）。相比对照组，症状组双侧小脑半球（前叶、后叶）、脑桥、延髓、双侧壳核及豆状核灰质体积（GMV）显著减少、双侧丘脑GMV显著增加（P均＜0.02）;相比症状前组，症状组脑桥GMV显著减低（P＜0.02）。症状前组与对照组全脑GMV差异均无统计学意义（P均＞0.02）。症状组及症状前组双侧小脑上、中、下脚及大脑脚部分弥散值与患者SARA评分相关（P均＜0.05）。结论 SCA3患者脑白质及灰质微结构发生改变，且白质受损更显著并早于临床出现症状。
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