Noonan综合征（综述）

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【摘要】

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<正> Noonan综合征(Noonan Syndrome)表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,属常染色体显性遗传。1883年Kobilinsky首先报告1例20岁男性患者,病人有蹼颈(翼状颈)、耳异常、

【作者】

：

王世雄黄荣魁

【机构】

：

上海市儿科医学研究所,上海市儿科医学研究所

【出处】

：

临床儿科杂志

【发表日期】

：

1989年1期

【关键词】

：

NOONAN综合征遗传病

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<正> Noonan综合征(Noonan Syndrome)表现型似Turner综合征,但染色体核型正常,属常染色体显性遗传。1883年Kobilinsky首先报告1例20岁男性患者,病人有蹼颈(翼状颈)、耳异常、后发际低等表现,1962年Noonan作了9个病例的报告,至1963年Noonan和Ehmke提出对该病Noonan综合征

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