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目的:探讨基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性.方法:收集2018年1月至2019年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院妇科的289例PCOS患者的临床资料.选取其中一级亲属患有代谢异常性疾病的35例PCOS患者和41例健康人群作为研究对象,采用Infinium Asian Screening BeadChip Array芯片检测全基因组SNP.通过KEGG富集分析和PPI分析确定易感基因和候选SNP位点,候选SNP位点进行群体遗传学分析.结果:芯片检测总差异SNP位点1141个(P≤0.001),生物信息学分析筛选出的易感基因和SNP位点为GNAO1(rs2587885),PIK3CD(rs6541017)和FGF13(rs527687、rs683357和rs7060413).群体遗传学分析结果显示,rs527687位点A等位基因、rs683357位点G等位基因、rs6541017位点A等位基因、rs2587885位点C等位基因、rs7060413位点G等位基因在PCOS组中的频率显著低于对照组(P<0.05,OR<1且95％CI<1).在共显性、显性、隐性遗传模型中rs527687、rs683357、rs6541017、rs2587885、rs7060413不同的基因型跟一级亲属有代谢性疾病的PCOS发病有相关性.结论:一级亲属患有代谢性疾病的PCOS患者rs2587885、rs6541017、rs527687、rs683357和rs7060413 SNP位点多态性与PCOS的发病风险具有相关性.