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ABAT基因是γ-氨基丁酸（γ-amino butyric acid,GABA）分解过程中关键酶γ-氨基丁酸转氨酶（γ-amino butyric acid transaminase,GABAT）的编码基因,不仅参与神经递质的代谢,而且对其他组织中的物质合成、细胞功能的发挥也起着不可或缺的作用。ABAT基因还参与许多疾病的发生和发展,包括精神系统、消化系统以及肿瘤性疾病。本文主要对ABAT基因在人类疾病中的研究进展作一综述。