【摘 要】
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目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP2
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室,首都师范大学生命科学学院
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目的探讨1例单纯男性化型21-羟化酶缺陷症（21-OHD）基因突变的类型和特点及临床表型与基因突变类型之间的关系。方法收集患者的临床资料,提取外周血白细胞DNA,用PCR方法扩增CYP21A2基因的10个外显子及内含子边界,测序鉴定CYP21A2基因突变位点,进一步分析突变位点与临床表型的关系。结果患者的临床表现主要为外阴发育异常。基因测序结果显示为复合杂合突变,其一个等位基因为c.515 T〉A,p.I172N,另一个等位基因为c.593 T〉G,p.L198X,此种复合杂合突变主要引起单纯男性化表现。
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