【摘 要】
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1976年,Tiepolo等发现6例无精子症患者均有Y染色体长臂的缺失,推断在Y染色体上存在精子生成相关基因[1].1986年,无精子症的基因被认为集中于Yq11.23区域[2].1992年发现Y染色
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1976年,Tiepolo等发现6例无精子症患者均有Y染色体长臂的缺失,推断在Y染色体上存在精子生成相关基因[1].1986年,无精子症的基因被认为集中于Yq11.23区域[2].1992年发现Y染色体基因片断微缺失(microdeletion),并命名为YRRM.1996年AZF被定位于Yq11远端,分成从近到远的3个非重叠区:AZFa、AZFb、AZFc.1999年,Kent-First 等又提出在AZFb 与AZFc 之间还有AZFd 区[3].这几个区域中以AZFc缺失(60%)最为常见,AZFb
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