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目的 以筛选宫颈癌相关IL-18基因SNP位点为例,探讨筛选疾病相关SNP位点的生物信息学策略,并以实验验证.方法 使用SNPper软件从公共数据库dbSNP获得IL-18调控区和编码区的SNPs数据,使用PARSESNP软件进行筛选和分析编码区SNPs是否对基因表达产物产生影响;使用转录因子结合部位预测软件分析调控区SNPs是否对基因转录表达水平产生影响.然后通过病例-对照研究,使用直接测序法验证生物信息学方法结果的有效性.结果 生物信息学策略分析得到3个SNP位点(rs1946518、rs360719