【摘 要】
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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),最早是作为一种基因组作图的遗传标记,随着研究的进一步深入,发现SNP本身也可影响基因功能。非同义cSNP由于其改变编码
【机 构】
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西安交通大学医学院遗传学与分了生物学系
【基金项目】
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国家自然基金重点项目(No.30630058);国家自然科学基金(No.30571725)资助
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单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),最早是作为一种基因组作图的遗传标记,随着研究的进一步深入,发现SNP本身也可影响基因功能。非同义cSNP由于其改变编码的氨基酸,对基因功能的影响容易理解。其他类型的SNP,由于不改变所编码的氨基酸,以前不为研究者所重视。但近来,尤其是分子机制方面的研究表明,同义cSNP可通过改变mRNA的二级结构、翻译速度等影响基因功能的发挥;内含子区SNP可通过改变剪接位点的活性来影响基因功能;调控区的rSNP则可通过影响启动子元件来调节基因的功能。此外,一个基因内若干相关联的SNP位点可通过形成不同的单体型,影响mRNA二级结构的稳定性,进而调节基因功能。
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