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目的
对1例颜面部发育异常患儿进行细胞及分子遗传学分析，以明确其可能的遗传学病因，为家系的产前诊断提供依据。
方法对患儿神经心理5项进行分析；应用彩色多普勒、CT及MRI对患儿全身结节进行探查；常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型；微阵列比较基因组杂交技术(array comparative genomic hybridization, aCGH)检测患儿及其父母全基因组染色体拷贝数变异(copy number variations，CNVs)，并对CNV断裂部位进行精确定位。
结果患儿智商及发育商偏低；MRI检查示患儿右侧颌面部皮下可见团片状混杂信号，CT及彩色多普勒检查见双侧背部多处不规则实性结节且富血供；患儿及其父母G显带核型分析结果均未见异常；aCGH检测显示患儿17号染色体长臂存在1.2 Mb染色体缺失，分子核型为arr[hg19] 17q11.2(29 124 299-30 326 958)×1，父母均未见异常。
结论患儿染色体17q11.2区段微缺失为新发生缺失，该区域染色体缺失可以导致颜面部异常、神经纤维瘤病等，该区段的缺失为患儿临床表型的病因。