【摘 要】
：
目的探讨ETV6-ABL1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特点。方法对1例t（9；12）（q34；p13）形成的ETV6-ABL1融合基因阳性的ALL患儿从临床表现、形态学、免疫学、分子生物学、治疗与预后等方面进行评估。同时进行文献复习。结果患儿，男性，3岁11个月。临床特征主要为骨髓淋巴系增生明显，外周血白细胞计数明显升高；常规骨髓染色体核型分析发现t（9；12）（q34；p13）
【机 构】
：
天津金域医学检验实验室有限公司细胞遗传室 300392,天津金域医学检验实验室有限公司细胞遗传室 300392,天津金域医学检验实验室有限公司细胞遗传室 300392,天津金域医学检验实验室有限公司细
论文部分内容阅读
目的探讨ETV6-ABL1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）的临床特点。
方法对1例t（9；12）（q34；p13）形成的ETV6-ABL1融合基因阳性的ALL患儿从临床表现、形态学、免疫学、分子生物学、治疗与预后等方面进行评估。同时进行文献复习。
结果患儿，男性，3岁11个月。临床特征主要为骨髓淋巴系增生明显，外周血白细胞计数明显升高；常规骨髓染色体核型分析发现t（9；12）（q34；p13）。患儿入院后于2020年3月29日始予VDLD（地塞米松、长春地辛、柔红霉素、门冬酰胺酶）方案诱导化疗，第8天激素诱导试验敏感，第17天骨髓象示幼稚淋巴细胞占0.34，流式细胞术检测示残留的B-ALL肿瘤细胞占20.17%，4月23日予达沙替尼80 mg/m2口服治疗。第35天复查微小残留病（MRD）转阴；荧光定量聚合酶链反应检测证实ETV6-ABL1融合基因阳性；流式细胞术结果符合急性B淋巴细胞白血病/淋巴母细胞淋巴瘤免疫表型；荧光原位杂交检测示，67%间期细胞显示了1个额外的ABL1信号。
结论ETV6-ABL1融合基因阳性ALL罕见，具有独特的实验室及临床特征，为此类疾病常规细胞遗传学的异质性提供了新的信息。
其他文献
本文就近年国内外报道的鼠类前庭功能障碍模型造模方法进行综述,如运动病模型、膜迷路积水模型、单侧前庭功能丧失模型、耳石器异常模型、一过性前庭功能障碍模型、变压性眩
目的观察维奈克拉联合VP（长春地辛+地塞米松）方案对复发难治TCF3-HLF阳性急性淋巴细胞白血病（ALL）的疗效。方法回顾性分析2018年12月于苏州大学附属第一医院收治的1例TCF3-HLF阳性ALL患者的临床资料，并复习相关文献。结果患者，男性，18岁，经标准化疗、嵌合抗原受体T细胞治疗均未能获得长久缓解，第二次复发时采用维奈克拉联合VP方案治疗1个月后复查骨髓象示有核细胞增生极度低下，未见
目的:探讨苯磺酸左旋氨氯地平片对妊娠期高血压患者血压控制及妊娠结局的影响。方法:选择本院88例住院分娩妊娠高血压患者作为研究对象,所有入选者均以随机数字表法进行分组,各44例。对照组采用硫酸镁治疗,观察组在对照组治疗的基础上加用苯磺酸左旋氨氯地平片治疗。对比两组血压水平及妊娠结局。结果:治疗后,两组舒张压、收缩压均降低,且观察组更低(P<0.05);对照组早产、产时或产后出血、胎盘早剥、新生儿呼吸窘迫及巨大儿、剖宫产发生率高于观察组(P<0.05)。结论:苯磺酸左旋氨氯地平片治疗可改善妊娠期高
目的:分析托伐普坦+卡维地洛对慢性心衰(CHF)患者心肌损伤及心功能的影响。方法:选择本院86例CHF患者2018年6月~2020年3月,根据简单随机化法分两组,各43例。均接受基础抗心衰治疗,单一组予以卡维地洛治疗,二联组采用托伐普坦+卡维地洛治疗。比较两组疗效、左室舒张末期内径(LVEDD)、左室射血分数(LVEF)、血清心肌肌钙蛋白I(cTnI)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、N端前脑钠肽(NT-proBNP)含量。结果:两组总有效率比较,二联组95.35%高于单一组81.40%(P<0.05
目的探索医院中药房中药饮片调配剂量误差的过程控制方法。方法选取2020年2月10—29日作为样本抽取时间段。采用抽签法,从阜阳市中医医院中药房随机选取一名中药调剂员,随机抽取其包装好的中药进行称重校对,所得样本数据作为实验组;使其再另外随机称量100.00 g药物,称重校对后所得样本数据作为对照组。采用SPSS 17.0进行统计分析,并进一步完成控制图绘制。结果所绘制的均值-极差控制图结果显示,第3个和第9个样本均值分别为8.01 g和7.90 g,均超出了上控制线值7.52 g且远高于上警戒线值5.00
目的:探究阳光心情护理模式在原发性肝癌手术患者心理护理中的应用效果。方法:采用随机数字表法将2018年5月~2020年8月300例,原发性肝癌患者为观察组和对照组,150例/组。对照组给予常规护理干预,观察组给予阳光心情护理模式干预。比较两组手术相关指标及术后伤口感染、腹腔积液、腹水等并发症发生率;观察两组干预前后华西心情指数、匹茨堡睡眠质量指数量表及术后疼痛数字评分法、美国舒适状况量表评分变化情况。结果:观察组干预后华西心情指数评分及匹茨堡睡眠质量指数量表评分均低于对照组(P<0.05);观察组住
目的提高对妊娠期初诊慢性粒细胞白血病（CML）的认识。方法回顾性分析广东省东莞市人民医院2010年5月至2018年5月收治的11例妊娠期初诊CML患者的临床资料，将其设为观察组；同时选择2015年5月至2018年5月30例非妊娠育龄期女性初诊CML患者作为对照组。两组患者均采用羟基脲加伊马替尼，酪氨酸激酶抑制剂治疗1年后评估患者疗效。结果11例患者中，3例为孕晚期，选择继续妊娠，行剖宫产，婴儿随访
目的提高对急性白血病合并产气荚膜梭菌感染的认识。方法回顾性分析国药同煤总医院与山西医科大学第二临床医学院收治的2例急性白血病合并产气荚膜梭菌感染患者的临床资料，并进行文献复习。结果2例急性白血病合并产气荚膜梭菌感染患者均出现高热、腹痛、腹胀，其中1例出现下肢疼痛、肿胀，后期出现皮肤捻发音，2例均在发病24 h内死亡。结论白血病患者是产气荚膜梭菌感染的高危人群，病情凶险，治疗效果差，死亡率高，预防重
原发性肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是全球一大健康问题,有着高发、难治的特点,是全球癌症发病率第6、癌症死亡第3位的主要原因[1]。手术切除、肝移植等方法仅适用于早期肝癌患者,大多数晚期肝癌患者治疗选择有限。晚期肝癌一线治疗药物索拉非尼Ⅲ期临床实验显示,治疗后总体死亡风险下降31%,肿瘤客观缓解率(objective response rate,ORR)仅为2%[2],疗效欠佳。
目的探讨原发中枢神经系统淋巴瘤合并胃弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的临床特征及治疗。方法回顾分析武汉大学人民医院收治的1例原发中枢神经系统小B细胞淋巴瘤（PCNSL-SBC）合并胃DLBCL患者临床资料及诊疗经过，并复习相关文献。结果患者初诊为PCNSL-SBC，经手术、大剂量甲氨蝶呤化疗及局部放疗，颅内病变完全缓解并持续22个月。诊断为胃DLBCL时颅内磁共振成像无异常，CHOP（环磷酰胺、长