目的研究叶酸代谢的关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、A1298C多态与乳腺癌患者对新辅助化疗敏感性的关系。方法收集经病理学或细胞学确诊的乳腺癌患者61例,均给予新辅助化疗。接受环磷酰胺、表阿霉素、5-氟尿嘧啶联合化疗方案(CAF)化疗34例,表阿霉素、紫杉醇联合化疗方案(AT方案)化疗27例。所有病例化疗前抽静脉血,提取白细胞DNA,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因型。化疗后均测量肿块大小进行疗效评价,手术均行病理检查,观察化疗反应分级情况。结果 61例乳腺癌患者中,使用CAF方案和AT方案的临床有效率分别为61.5%、75.0%,差异无统计学意义;Ⅰ~Ⅲ级化疗反应率分别为55.9%、74.1%,差异无统计学意义。携带MTHFR C677T T/T基因型、C/T基因型、C/C基因型的乳腺癌患者化疗的临床有效率分别为83.3%、72.4%、42.9%,Ⅰ~Ⅲ级化疗反应率分别为83.3%、65.5%、35.7%。携带T/T基因型乳腺癌患者的临床有效率和Ⅰ~Ⅲ级化疗反应率均显著高于携带C/C基因型的患者,而与携带C/T基因型患者相比差异无统计学意义。携带MTHFR A1298C A/A基因型、A/C基因型、C/C基因型的乳腺癌患者化疗的临床有效率分别为70.5%、64.7%、0.0%,Ⅰ~Ⅲ级化疗反应率分别为70.5%、47.1%、0.0%。携带MTHFR A1298C A/A基因型患者的临床有效率和Ⅰ~Ⅲ级化疗反应率与A/C及C/C基因型患者之间差异均无统计学意义。结论 MTHFR C677T基因多态性的作用与乳腺癌新辅助化疗敏感性之间存在着一定的相关性,对预测乳腺癌新辅助化疗的疗效具有良好的临床应用前景。