【摘 要】
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糖原贮积症是一种先天性糖原代谢紊乱性疾病,常染色体隐性遗传,发病率1/30万～1/10万,因参与糖原代谢的酶的缺陷而发病。根据缺陷酶种类的不同可分为13型,国内Ⅰ型最常见,又称V
【机 构】
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济南军区青岛第二疗养院中华医学会青岛分会266092
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糖原贮积症是一种先天性糖原代谢紊乱性疾病,常染色体隐性遗传,发病率1/30万～1/10万,因参与糖原代谢的酶的缺陷而发病。根据缺陷酶种类的不同可分为13型,国内Ⅰ型最常见,又称Von Gierke病,是因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引起,因糖原主要贮积在肝肾,也称肝肾型糖原贮积症。 病例:患者,女,22岁,幼年即诊断患有本病。无家
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采用ＰＣＲ方法对２５例有家族史Ｄａｃｈｅｎｎｅ肌营养不良患者及７例健康对照者进行外周血检测。结果表明：（１）ＤＭＤ患者多为男性，说明此病为性连锁隐性遗传；（２）２５例ＤＭＤ患者有１８例发现ＤＭＤ基因ｅｘｏｎ４８附近有缺失，支持ｅｘｏｎ４８附近是ＤＭＤ基因发生缺失的
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