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像大多数脊椎动物,人类由39个HOX基因组成4个基因蔟.HOX基因在胚胎发育过程中编码对肢体形态形成有十分重要意义的一系列转录因子,在中枢神经系统、中轴骨、胃肠道、尿殖管、外生殖器和肢体发育中具有重要作用.遗传性肢体畸形有单纯性多指(趾)、单纯性并指(趾)、短指、并指(趾)多指(趾)和并指(趾)缺指(趾)等.现已知多数不同类型的肢体畸形主要是由HOX基因尤其是HOXD13和HOXA13基因不同突变引起,包括多聚丙氨酸链重复、无义突变、错义突变.肢体畸形也可能由于包含HOXD和HOXA基因蔟在内的染色体缺失