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表观遗传是指DNA序列不发生变化但基因表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，且这种改变在发育和细胞增殖过程中能稳定传递。DNA甲基化是最常见的表观遗传修饰方式，DNA甲基化是在DNA甲基化转移酶（DNMTs）的作用下使CpG二核昔酸5’端的胞嘧啶转变为5甲基胞嘧啶，它并不改变基因序列，而是通过甲基化或去甲基化控制相应基因的时间、空间特异性表达。近年来，DNA甲基化检测技术有了很大的发展和完善，将其应用领域扩大到非创伤性产前诊断中，本文就表观遗传学在无创性产前诊断中的应用进展加以综