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作为一种减少出生缺陷率，确保生殖安全的重要手段，产前诊断已经成为产科护理的一种重要手段。最近分子遗传学新技术的大力发展正在改变产前诊断尤其是非侵入性产前诊断的面貌。介绍3种遗传学新技术及其在产前诊断方面的应用，包括使用比较基因组学杂交芯片技术检测染色体结构变异，深度测序技术和数字相对突变剂量计数法在非侵入性产前诊断方面的应用，技术的快速革新和临床应用的全面开展凸显这几个遗传新技术在产前研究方面的重要作用。