【摘 要】
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目的 探讨病灶多变的家族性部分性癫(FPEVF)家系的临床特征.方法 收集2008-2010年就诊于本院小儿神经专科门诊的2个FPEVF家系资料,建立家系系谱图,对先证者家系成员的临床特
【机 构】
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广东省人民医院,广东省医学科学院,广东省神经科学研究所
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目的 探讨病灶多变的家族性部分性癫(FPEVF)家系的临床特征.方法 收集2008-2010年就诊于本院小儿神经专科门诊的2个FPEVF家系资料,建立家系系谱图,对先证者家系成员的临床特征、脑电图(EEG)、头颅MRI等进行总结分析.结果 1.FPEVF 2个家系共48名成员,存活44名,受累患者达21例(1例死亡).男12例,女9例;平均发病年龄5岁,起病年龄:家系A:1～7岁,家系B:2～10岁.2.发作前无明显诱发因素,白天夜间均有发作,临床表现为单纯部分性发作10例,复杂部分性发作6例,局灶继发全面性发作3例,亚临床发作2例,其中1例伴热性惊厥史.3.EEG检查19例,均有样放电,表现为频发尖波、棘波、尖慢波或棘慢波,其中起源于颞区、额颞区各5例,额区、额顶区各4例,颞枕区1例.4.存活患者20例的神经系统检查均正常,1例双侧海马异常,余MRI均正常.5.自行缓解6例,2例先证者经丙戊酸钠、托吡酯治疗,发作和EEG均有明显改善.结论 1.FPEVF是一种少见的家族性部分性癫综合征,呈常染色体不完全显性遗传,昼夜均可发作,临床多见部分性发作.2.具有明显的表型异质性和遗传异质性,临床易误诊为其他家族性部分性癫,家族史调查是诊断FPEVF的关键.3.不同家系成员脑电图部分性样放电起源于不同脑区,多见于额颞区,且大脑结构无异常.
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