【摘 要】
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目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中，119例（86.86%）G显带染色体组型400条带水平未见明显异常，13例染色体核型异常，异常检出率9.49%;5例（3.65%）染色体正常变异，该5例患者主要临床表现为矮小、男性乳房发育；异常染色体核
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目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中，119例（86.86%）G显带染色体组型400条带水平未见明显异常，13例染色体核型异常，异常检出率9.49%;5例（3.65%）染色体正常变异，该5例患者主要临床表现为矮小、男性乳房发育；异常染色体核型主要以染色体数目异常为主，其中以47,XN,+21为主（7例，占53.85%）,主要临床表现为语言发育障碍、矮小症；45,X次之（3例，占23.08%）,主要临床表现为身材矮小，先天性心脏病；其余为染色体结构异常。结论 染色体核型异常与儿童的生长发育、语言智力发育关系密切，染色体病是导致儿童生长发育迟缓、身材矮小、先天性心脏病的重要病因，外周血染色体核型分析对明确病因及早采取相应的治疗措施有重要意义。染色体病尚无根治方法，临床咨询时应重视生长发育异常儿童的染色体核型分析，重视产前诊断。
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