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目的
探讨儿童原发性皮肤骨瘤的临床表现、病理特征及转归。
方法收集2011—2018年北京儿童医院皮肤科确诊的儿童原发性皮肤骨瘤11例，回顾其临床特点、组织病理学特征及转归。
结果11例中，男7例，女4例，均于出生后22个月内发病，中位发病年龄1个月，10例于出生后6个月内起病。皮损表现为大小不等的肤色或淡红色质硬的丘疹、斑块或结节，伴轻度表皮萎缩；3例皮损局限于同一部位，8例累及多个部位。所有患儿血清钙及甲状旁腺激素水平正常，出生时未见畸形。组织病理均可见真皮内成熟板层骨形成，5例合并皮下脂肪组织受累。10例起病8 ~ 18个月后皮损稳定，符合原发性斑块性皮肤骨瘤；1例患儿皮损缓慢持续进展，侵犯皮下深部组织，出现运动障碍，符合进行性骨发育异常。
结论儿童原发性皮肤骨瘤好发于婴幼儿时期，临床表现为萎缩性、质硬的皮肤斑块或结节，病理表现为成熟板层骨形成，需要长期随访，警惕进行性骨发育异常。