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目的
探讨中国人结、直肠癌与MCC突变的关系。因为结、直肠癌的发生发展与抑癌基因的变化密切相关,包括等位基因缺失、突变、插入、染色体重排等。
方法应用非同位素PCR-SSCP检测45例中国人结、直肠癌MCC突变。
结果45例患者中,MCC突变13例,占28.9%,其中高分化腺癌5/15例(33.3%),中分化腺癌6/18例(33.3%),低分化腺癌2/12例(16.7%)。Dukes分期与MCC突变的关系:A期5/15例(33.3%),B期2/16例(12.5%),C期4/9例(44.4%),D期2/5例(40.0%)。淋巴结转移MCC突变率6/14例(42.9%),无淋巴结转移7/31例(22.6%)。CEA升高MCC突变率为2/8例(25.0%),CEA正常中MCC突变率11/37例(29.7%)。有癌症家族史1/4(25.0%),其中家族性腺瘤性息肉病结、直肠癌1/3例(33.3%),无癌症家族史12/41例(29.3%)。
结论MCC基因突变为结、直肠癌常见变化基因事件,且与肿瘤临床分期、组织学类型、血清CEA水平、有无淋巴结转移及癌症家族史无关。