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目的探讨男性无精子症患者的外周血染色体核型和Y染色体微缺失与生精障碍的关系。方法对2014年1月以来在本院门诊的162例原发性无精子症患者行外周血染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果在162例无精子症患者中检出染色体异常核型22例,占13.59%。异常核型可主要归为下列4种类型:(1)47,XXY共8例,占36.36%;(2)次缢痕增加(包括1号、16号染色体)共2例,占9.09%;(3)9号染色体臂间倒位共4例,占18.18%,(4)Y染色体多态性8例,占36.36%。162例无精症患者进行AZF微缺失检查,发现有26例存在微缺失,检出率16.05%,其中最常见的为AZFc完全缺失,占无精子症患者的7.40%。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致与男性无精的重要原因。