【摘 要】
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Duchenne 型肌营养不良(duchenne muscular dys-trophy,DMD)是进行性肌营养不良中发病率最高的类型之一,在存活男婴中的发病率为1/3600~1/6000[1].DMD是一种X连锁隐性遗传性
【机 构】
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皖南医学院,安徽芜湖,241002
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Duchenne 型肌营养不良(duchenne muscular dys-trophy,DMD)是进行性肌营养不良中发病率最高的类型之一,在存活男婴中的发病率为1/3600~1/6000[1].DMD是一种X连锁隐性遗传性疾病,绝大多数为男孩发病,女孩一般为携带者,不出现临床症状.一般3~5岁患儿隐匿出现骨盆带肌肉无力,表现为走路缓慢,脚尖着地,易跌跤;肩胛带肌、上臂肌往往同时受累,但程度较轻.90%的患儿有肌肉假性肥大,以腓肠肌最明显.大多患儿伴心肌损害,约30%患儿有不同程度的智能障碍[2].采用免疫组织化学方法标记Dystrophin蛋白可以发现患儿肌纤维膜上Dystrophin 完全或严重缺失,使DMD早期患儿得到确诊[3].尽管DMD的病因、诊断、遗传预测等方面的研究取得了巨大进展,临床可应用产前多重连接探针扩增技术检测胎儿是否为基因携带者[4],从而有效控制致病基因的传递,但该病的治疗始终是难题.迄今为止,多种治疗方法在DMD 动物实验和临床试验中进行了有效的探索,但目前仍缺乏有效的治愈手段.其中,糖皮质激素被越来越多的临床试验证实对DMD有效,且可延缓其病程,提高患者的生存质量及存活率,延长患者的存活时间[5-6].本文将围绕糖皮质激素治疗DMD的概况、机制、用药方法等进行综述.
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