【摘 要】
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患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容（小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中）以及一侧小阴唇缺失。外周血染色体核型为46,XX,r（13）（p11
【机 构】
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宁夏医科大学总医院医学实验中心,宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室
【基金项目】
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宁夏医科大学科学研究基金资助项目（XM2015094）.
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患儿,女,5个月,因生长发育迟缓就诊,体格检查发现体格发育落后,特殊面容（小头畸形、眼距宽、耳位偏低、鼻梁扁平、短人中）以及一侧小阴唇缺失。外周血染色体核型为46,XX,r（13）（p11q33）[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r（13;13）（p11q33;p11q33）[8];微阵列比较基因组杂交（aCGH）检测显示13q11q33.2区域和13q33.2q34区域分别有87.5Mb的重复和8.2Mb的缺失;荧光原位杂交（FISH）显示13号环状染色体长臂末端缺失。诊断为13号环状染
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