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回顾性分析郑州大学第三附属医院儿童康复科收治的1例婴儿期White－Sutton综合征(WSS)并甲状腺功能减低症患儿的临床特征、实验室检查结果、病历资料和基因检测结果，结果显示本例患儿在婴儿期即出现运动、智力发育明显落后，行为异常，肌张力低下，听觉传导通路异常，胃肠道问题则表现为经常性腹胀、便秘，但本例患儿食欲尚可，体质量为10 kg；头面部特征表现为头扁平、眼距宽、四肢短粗。实验室检查显示甲状腺功能减低。基因检测发现POGZ：NM_015100：exon19：c.C2590T：p.R864X。提示临床表现为精神运动发育迟缓、头面部异常、肌张力低下、自闭倾向、胃肠道功能紊乱、甲状腺功能减低症的患儿应考虑WSS的可能，应进一步检查以明确诊断。