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目的 探讨von Hippel-Lindau(VHL)抑癌基因突变与散发性肾透明细胞癌患者预后的关系. 方法应用聚合酶链反应(PCR)、PCR产物直接测序分析74例散发性肾透明细胞癌组织标本和相应远离肿瘤的正常组织标本中VHL基因突变情况.74例患者,病理分期为T1 51例(68.9%),T2 9例(12.2%),T3 14例(18.9%);病理分级为G1 15例(20.3%),G2 50例(67.6%),G39例(12.2%).随访其预后并进行统计学分析. 结果 VHL基因突变者40例(54.1%),不同病理分期和分级的肿瘤中VHL基因突变率差异无统计学意义(P值分别为0.915和0.237).随访34~107个月.平均71个月,因肿瘤死亡7例,出现远处肿瘤转移11例,5年无瘤生存率为78%.VHL基因突变组肿瘤死亡或转移等阳性事件发生率(15.0%,6/40)明显低于非突变组(35.3%,12/34,P=0.043).Logistic回归分析表明.患者预后与肿瘤病理分期、分级呈正相关,而与VHL基因是否突变呈负相关,三者的P值分别为0.016、0.024和0.033.对于T3和G3肿瘤患者,VHL基因突变者预后更好.P值分别为0.010和0.048. 结论 散发性肾透明细胞癌患者中VHL基因突变广泛,肾癌的病理分期和分级仍然是评估患者预后的有效指标.VHL基因突变失活可能提示肾透明细胞癌患者预后更好,尤其对于高分期和高分级肿瘤患者。