【目的】了解哈尔滨市2~6岁儿童孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)的发病现况及分布特征。【方法】采用分层整群的抽样方法,在哈尔滨市抽取南岗区、道里区、道外区、平房区、香坊区、松北区71所托幼机构和南岗区、道外区、平房区的8个社区和呼兰区10个行政村共7 059名2~6岁的儿童进行横断面调查。用克氏孤独症行为量表(CABRS)进行ASD的筛查。将CABRS评定总分≥7分定为ASD的高风险。随后对筛查高风险的儿童进行电话随访,进一步确定可疑患者,对电话随访后的仍可疑患者进行医生的面对面访谈,进行诊断。【结果】在所调查的7 059名2~6岁儿童中,有115名儿童有ASD的高风险,筛查阳性率为1.63%;确诊为ASD的儿童为16例,除1例为PDD-NOS外,其余均为典型孤独症患儿,总患病率为2.27‰,平均年龄为(4.39±1.51)岁,男14例(3.84‰),女2例(0.59‰),男女比例为7.0∶1;城市15例(2.65‰),农村1例(0.72‰)。孤独症行为量表结果显示所有ASD儿童的测试结果均大于国内的筛查界限分。0~6岁儿童神经心理发育测试结果显示患儿的发育商主要集中在轻度落后水平。【结论】哈尔滨市ASD的患病率,高于国内其他地区,男女比例差异显著。应加强ASD的知识宣传和教育,提高家长对此病的认识,加强儿童健康管理服务及儿童心理行为发育筛查,做到早发现、早诊断,早治疗,改善患儿生存质量,减轻患儿家长和全社会的负担。