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目的初步评价丁苯酞对神经系统变性病及遗传性疾病的临床治疗效果。方法4例神经系统变性病及遗传性疾病患者均给予丁苯酞治疗6个月,分别于治疗4周、8周、6个月后观察其疗效并对其进行分析。结果4例患者在服用丁苯酞6个月后2例显效、2例有效。结论丁苯酞通过保护和改善线粒体功能有望成为神经系统变性病及遗传疾病的有效治疗手段,但尚需大样本临床试验证实。