【摘 要】
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SP-B为肺表面活性物质蛋白之一,在正常肺/表面活性物质的功能中起着必不可少的作用.SP-B质与量的任一改变都会引起肺生理功能的紊乱,其遗传缺陷与肺疾病相关联.迄今为止,采用
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SP-B为肺表面活性物质蛋白之一,在正常肺/表面活性物质的功能中起着必不可少的作用.SP-B质与量的任一改变都会引起肺生理功能的紊乱,其遗传缺陷与肺疾病相关联.迄今为止,采用基因克隆和DNA测序等基因分析技术已发现18种SP-B基因突变,这些基因突变主要分布在SP-B基因的前9个exon 上,以exon Ⅱ、exon Ⅳ和exon Ⅶ分布尤甚,且SP-B基因突变的种类及分布频率在不同的种族、研究群体和疾病种类中不同.这些突变通过不同的途径引起SP-B减少或功能下降,从而与NRDS、CAP、ARDS等疾病发病相关联.本研究综合分析SP-B的结构、功能、基因突变及其遗传缺陷与疾病相互关系的研究进展,为在国内进一步开展SP-B的临床和基础研究打下基础.
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