肌阵挛癫痫伴破碎红纤维的分子生物学研究进展

来源 :国外医学:神经病学.神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wd070703332
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肌阵挛癫痫伴破碎红纤维(MERRF)是最早认识的由点突变造成的伴有破碎红纤维(RRF)的多系统疾病,是三个主要的线粒体脑肌病之一,本文就MERRF的分子致病机制进行综述,并介绍了基因诊断及遗传咨询等方面的研究进展。
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