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【目的】分析6例低血磷性骨软化症临床特征及诊治方法。【方法】对6例患者的临床资料进行分析，探讨其临床特点以提高对该病的早期诊断。【结果】X性连锁低血磷性骨软化症（XLH）2例，常染色体显性遗传低血磷性骨软化症（ADHR）4例，中性磷制剂治疗依从性好，治疗有效。【结论】低血磷性骨软化症是临床中较为少见病例，临床主要表现为骨痛、肌无力、骨骼畸形、病理性骨折、血磷低而血钙正常，血AKP增高，予以新配方中性磷制剂治疗，能明显提高血磷水平，改善愈后。