【摘 要】
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目的筛选先天性巨结肠（hirschsprung disease,HSCR）患者病变肠组织和正常肠组织的差异表达基因.方法选取2例全结肠型HSCR、1例长段型HSCR患者,从福尔马林固定后石蜡包埋样本中
【机 构】
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首都儿科研究所遗传研究室,首都儿科研究所附属儿童医院普通外科,首都儿科研究所附属儿童医院病理科
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目的筛选先天性巨结肠（hirschsprung disease,HSCR）患者病变肠组织和正常肠组织的差异表达基因.方法选取2例全结肠型HSCR、1例长段型HSCR患者,从福尔马林固定后石蜡包埋样本中提取RNA,采用去除核糖体的方法构建cDNA文库后,应用RNA-Seq全面分析3对肠组织样本的转录组,筛选出病变组织和正常组织的差异表达基因.应用GO（gene ontology）方法分析差异表达基因的功能聚类,应用KEGG（kyoto encyclopedia of genes and genomes）信号
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