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人们首次认识并报道朊蛋白病可追溯至1922年克雅氏病的提出。一百年来，从对临床症状的困惑到典型组织病理学改变的描述，从提出"朊蛋白假说"到发现朊蛋白病相关基因，人们对朊蛋白病的认识在不断加深，朊蛋白病也逐渐成为一组少见的传染性致死性退行性脑病的总称，主要包括克雅氏病及其变异型、Kuru病、Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征、家族性致死性失眠等。本文现从克雅氏病的发现入手，详述朊蛋白病特征性病理改变的发现、传染性的验证、朊蛋白及PRNP基因的发现，以及朊蛋白病多种亚型的临床表现、病理改变、基因突变类型等，拟通过回顾朊蛋白病的研究历史，帮助临床同道更深入地了解该病诊断治疗的进展及困境。