甲状腺激素不敏感综合征的诊断与治疗

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甲状腺激素不敏感综合征是一种遗传性甲状腺疾病,临床罕见,表现多样,起病隐匿,常被误诊为常见的甲状腺疾病而给予不恰当的诊治,给患病儿童的生长发育带来不良影响,需提高临床医师对该病的关注、认识,以提高临床诊疗水平。

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先天性心脏病(CHD)患儿有合并神经发育障碍的风险,可表现为多个层面的神经精神发育异常。高达20%~30%的CHD患儿具有遗传学异常,遗传因素作为神经发育障碍的独立危险因子,其预示着这部分CHD患儿将拥有更差的神经系统发育结果。由于神经发育的结果与潜在的综合征或遗传异常的密切相关,早期诊断是建立神经系统发育和认知功能预后的关键,有利于指导患儿及其家长进行早期干预和治疗。现从遗传学角度简要分析遗传学
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目的分析婴儿起病的X连锁先天性肾上腺发育不良(AHC)的临床及分子遗传学特点。方法选取2012年7月至2017年6月在郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊的7例X连锁AHC患儿,患儿均检测剂量敏感-性逆转-肾上腺增生不良基因1(DAX1/NR0B1)基因突变,回顾性分析患儿的临床表现、实验室检查结果,总结其临床特点。结果7例患儿均为男性,婴儿期(0~7个月)起病,其中4例有X连锁隐性遗传家族史
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目的探讨不同胎龄新生儿睾丸与附睾形态变化,为临床早期诊断新生儿睾丸及附睾疾病提供参考。方法选取2016年10月至2018年3月郑州大学第一附属医院新生儿科住院的456例不同胎龄的出生7 d的男性早期新生儿,均为适于胎龄儿,其中早产儿224例,足月儿232例;胎龄27~41+6周[(36.18±3.13)周];出生体质量0.90~3.82 kg[(2.66±0.67) kg]。采用超声诊断仪测量并计