【摘 要】
：
目的探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿的ELANE、HAX1、WAS、GFI1、CSF3R及CXCR4基
【基金项目】
：
国家自然科学基金资助项目(No.81060045)
论文部分内容阅读
目的探讨先天性中性粒细胞减少症(SCN)的临床特征及发病机制。方法采用聚合酶链反应和直接测序技术依次分析1例临床诊断为SCN患儿的ELANE、HAX1、WAS、GFI1、CSF3R及CXCR4基因突变情况,并收集其临床及实验室检查资料。结果患儿上述常见致病基因均未见突变,中性粒细胞功能正常,粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗后可明显提升患儿中性粒细胞水平。结论 SCN是一种与多基因突变有关的遗传异质性综合征,基因检测有助于诊断和治疗,但仍无已知突变基因的患儿占相当比例。
其他文献
目的探讨氯化镧对人脑胶质瘤SHG44细胞增殖的影响及其作用机制。方法体外培养人胶质瘤细胞,MTT法测定氯化镧对SHG44细胞的增殖影响,电镜检查细胞超微结构的改变,原位杂交技术
波达角(Direction of Arrival, DOA)估计和自适应波束形成是现代阵列信号处理领域中的两个重要研究内容,它们在通信、雷达、声纳、地震探测、射电天文等诸多领域有着非常广泛
高中音乐鉴赏课程作为一门艺术必修课耀，由于受学时、教学内容、教学条件、教学评价等诸多方面的限制或不足，在音乐鉴赏教学方面，往往存在着一种表面化的状态，而忽视了作品背后的
[摘 要] 在经济全球化趋势日益明显的今天，为了抢占国际竞争力的制高点，各国各地区都高度重视发展高新技术产业集群。本文深入研究了高新技术产业集群与知识创新二者之间的关系，得出建立有效的知识创新体系与机制对经济发展具有重要意义。 [关键词] 高新技术、产业集群、知识创新 高新技术产业是由处于时代前沿的先导性技术发展起来的产业。与传统产业相比，高新技术产业是一种具有高技术、高投入、高风险、高
频率资源稀缺和节省能耗是当前无线通信研究中的两个重要问题。为此,我们以无线通信中高频谱效率和高能量效率的功率管理作为本论文的研究对象。为了提高频谱利用率,本文研究
目的评价前哨淋巴结(SLN)活检及其微转移检测临床意义。方法本组46例原发性乳腺癌患者,应用美蓝进行前哨淋巴结定位和活检,随后行腋窝淋巴结清扫(ALND),行SLN、腋淋巴结(ALN)
2003年6月～2004年 2月,我们采用韩国GM商社的CDS包皮除去环行包皮环扎术治疗成人包皮过长患者54例,现报道如下.