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目的对产前超声筛查在诊断胎儿肢体畸形中的应用价值进行分析和研究。方法根据相关案例进行回顾性分析，我院自2011年2月~2013年12月有12587例孕妇进行了产前超声筛查。我院主要采用的是二维超声诊断，并对诊断结果进行了记录与分析。结果待引产后有29例胎儿肢体畸形，产前超声检出的共有27例，漏诊2例：其中多指(趾)2例，人体鱼序列征1例，右小腿缺如2例，双上肢前臂缺如1例，双侧桡骨缺失4例，肢体姿态异常3例，四肢短小畸形3例，双足内翻11例：合并有其他畸形的21例，部分漏诊5例。结论产前超声筛查有助于及早发现胎儿肢体畸形的问题。