【摘 要】
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目的:结合白血病的免疫分型、融合基因和突变基因探讨初治急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的临床特点和治疗反应。方法:选择2018-2019年郑州大学第一附属医院确诊的77例成人ALL
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目的:结合白血病的免疫分型、融合基因和突变基因探讨初治急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的临床特点和治疗反应。方法:选择2018-2019年郑州大学第一附属医院确诊的77例成人ALL患者,应用流式细胞术、实时荧光定量PCR技术(RT-PCR)、二代测序技术(NGS)进行免疫学及分子生物学检测。结果:77例ALL患者中,B-ALL患者66例,T-ALL患者9例。CD7、c CD3对于T-ALL最具有诊断价值,CD19、c CD79a对于B-ALL最具有诊断价值,另外,B-ALL中高表达CD58、CD123。RT-PCR检测出了BCR-ABL(20.8%)、MLL-AF4(5.19%)、E2A-PBX1(2.60%) 3种融合基因,NGS检测出了10种突变基因(总检出率为33.47%),突变率较高的分别为:IL-7R(6例)、NOTCH1(6例)、TP53(5例)、FLT-3(4例)。结果显示,IL-7R、NOTCH1、TP53基因突变的患者对诱导治疗反应差。结论:CD123、IL-7R、NOTCH1、TP53的存在可能提示预后差,但仍需进一步扩大样本量,长期随访,进一步证实。
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