【摘 要】
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目的:探讨血型基因分型和基因测序技术在鉴定血型亚型中的作用和意义.方法:利用血型血清学方法对先证者及其儿子进行初步血型鉴定,根据血清学表达格局结果选择疑难血型的补充实验,并进行ABO基因分型及测序.结果:血清学实验发现,先证者及其儿子有弱B抗原的表达,血型血清学方法初步鉴定为B3亚型.ABO基因分型明确了先证者的基因型为B/O1,其儿子的基因型为B/O2.最终通过基因测序,证实先证者及其儿子的B101等位基因上intron1内均存在5873C＞T杂合突变.结论:采用血清学、基因分型和测序相结合的方法,可发
【机 构】
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中山大学附属第五医院实验医学部(检验科、输血科),广东珠海519000;中山大学附属第五医院医务部,广东珠海519000
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目的:探讨血型基因分型和基因测序技术在鉴定血型亚型中的作用和意义.方法:利用血型血清学方法对先证者及其儿子进行初步血型鉴定,根据血清学表达格局结果选择疑难血型的补充实验,并进行ABO基因分型及测序.结果:血清学实验发现,先证者及其儿子有弱B抗原的表达,血型血清学方法初步鉴定为B3亚型.ABO基因分型明确了先证者的基因型为B/O1,其儿子的基因型为B/O2.最终通过基因测序,证实先证者及其儿子的B101等位基因上intron1内均存在5873C＞T杂合突变.结论:采用血清学、基因分型和测序相结合的方法,可发现血型基因新突变位点,有益于阐明ABO亚型的分子生物学基础,对精准血型鉴定、个体化用血及输血安全有着重要战略意义.
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目的:了解慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者血栓事件并发症概况,探讨患者初诊时和随访中血栓事件发生的相关危险因素.方法:收集388例于本院就诊的MPN患者的临床资料,通过门诊及电话随访追踪预后,运用统计学方法分析血栓事件的危险因素.结果:388例MPN患者中,161例(41.49％)患者在初诊时或随访中出现血栓事件,类型以动脉血栓(92.55％)为主,其中初诊时并发血栓事件患者达到146例(96.27％),314例完成随访的患者中出现新发血栓或原有血栓进展的有36例(14.88％).多因素分析提示,年龄(P
目的:了解贵阳地区α、β-地中海贫血基因突变类型和民族分布特点.方法:对2019年1-11月在贵州中医药大学第一附属医院进行体检、产检、孕前检查的贵阳地区人群,采用RDB-PCR方法检测α、β-地中海贫血基因.结果:4572例送检样本中,共检出阳性样本346例,地中海贫血基因总携带率为7.57％,其中α-地中海贫血基因携带率为5.42％(248例),β-地中海贫血基因携带率为1.99％(91例),α+β复合型地中海贫血基因携带率为0.15％(7例).α-地中海贫血基因型以右侧缺失-α3.7/αα (52.
目的:探讨广西壮族自治区桂林地区孕期女性地中海贫血基因携带类型及频率分布.方法:收集2015年1月-2019年12月在桂林医学院附属医院产科门诊及优生遗传门诊就诊的孕妇血液样本,采用Gap-PCR法检测缺失型α地中海贫血基因突变,PCR-RDB法检测非缺失型α地中海贫血及点突变型β地中海贫血基因突变,罕见地中海贫血基因突变则采用多重连接探针扩增技术或者DNA测序,统计分析基因携带类型及频率.结果:共收集19482例样本,地中海贫血基因携带者3801例(19.51％).α地中海贫血基因突变共检出7种类型,携
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