探讨小肠型脂肪酸结合蛋白(FABP2)基因G54A的单核苷酸多态性与肥胖的关系，分析突变型54A FABP2基因对脂代谢的影响。
方法筛选84例肥胖患者和正常对照组60名，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对FABP2基因G54A基因型进行检测，并分析等位基因分布频率。用酶法检测空腹血浆TG、HDL-C和LDL-C浓度。
结果FABP2基因G54A多态性频率分布为：肥胖组G/G、G/A、A/A基因频率分别为19.0%(16/84)、73.8%(62/84)、7.2%(6/84)，正常对照组G/G、G/A、A/A基因频率分别为38.3%(23/60)、58.3%(35/60)、3.3%(2/60)，两组基因频率比较，差异有统计学意义(χ2＝6.97，P<0.05)。肥胖组54G、54A等位基因频率分别为56.0%(94/168)和44.0%(74/168)，正常对照组54G、54A等位基因频率分别为67.5%(81/120)和32.5%(39/120)，两组等位基因分布频率差异有统计学意义(χ2＝3.92，P<0.05)。肥胖组A/A突变纯合子型携带者血浆TG(2.36±0.82) mmol/L、LDL-C(3.94±0.96) mmol/L和G/A突变杂合子型携带者血浆TG(2.06±0.59) mmol/L，LDL-C(3.29±0.55) mmol/L浓度均显著高于G/G野生型携带者血浆TG(1.61±0.67) mmol/L、LDL-C(2.86±0.75) mmol/L，差异均有统计学意义(t值分别为2.206、2.575、2.632、2.278，P均<0.05)，而血浆HDL-C浓度A/A突变纯合子型携带组(1.23±0.34) mmol/L、G/A突变杂合子型携带组(1.21±0.26) mmol/L与G/G野生型携带者(1.29±0.31) mmol/L比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。肥胖组中，与G/A突变杂合子型携带者血浆TG(2.06±0.59) mmol/L、HDL-C(1.21±0.26) mmol/L、LDL-C(3.29±0.55) mmol/L浓度比较，A/A突变纯合子型携带者血浆LDL-C(3.94±0.96) mmol/L浓度升高，差异有统计学意义(t＝2.476，P<0.05)，而TG(2.36±0.82) mmol/L和HDL-C(1.23±0.34) mmol/L两组间差异均无统计学意义(P均>0.05)。
结论FABP2基因G54A多态性与肥胖的发生及其脂代谢异常有关，FABP2-54A等位基因可能是促进脂肪代谢异常的一个潜在因素。