目的 分析线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)变异与2型糖尿病(T2DM)及其并发症的关系,探讨mtDNA检测对于T2DM的诊断价值.方法采用PCR产物直接测序法对浙江籍汉族人群中无血缘关系的315例T2DM患者及158名正常对照个体的mtDNA片段(nt3153～nt3551)进行分析,同时对每例患者作常规生化检测.结果T2DM患者组和健康对照组与标准序列比对存在着大量的基因变异位点,具有中国汉族人的多态性.把患者检测到的变异位点结合临床资料分析发现T3183A、A3243G、T3290C、T3338C、T3398C、G3421A、C3435T等基因变异与糖尿病家族史或并发症有密切联系.比较有家族史和无家族史的有基因变异的T2DM患者,有家族史组发病年龄较无家族史组明显提前[(47.7±11.1)岁与(55.1±13.8)岁,t=2.489,P＜0.05],有家族史组的体重指数(BMI)显著低于无家族史组[(20.59±5.16)kg/m2与(23.82±2.32)kg/m2,t=3.234,P＜0.01],差异有统计学意义;而两组的甘油三酯(TG)[(1.32±0.60)mmol/L与(1.33±0.68)mmol/L,t=0.071,P＞0.05]、总胆固醇(TC)[(4.07±1.23)mmol/L与(4.13±0.72)mmol/L,t=0.277,P＞0.05]、空腹血糖(FBG)[(9.27±2.52)mmol/L与(9.49±3.36)mmol/L,t=0.308,P＞0.05]等差异无统计学意义.结论中国汉族人mtDNA存在多态性,T2DM患者mtDNA中存在着大量的变异位点,尽管mtDNA变异位点与糖尿病特征、家族史或并发症有一定关系,但目前尚不能作为诊断T2DM的独立指标。