【摘 要】
：
在大数据和精准医学的时代,大型人群队列研究是慢性病病因研究的首选设计之一,队列遗传资源已成为我国重要的战略资源.推动队列遗传资源的标准化建设与利用可有效促进生物医药领域研究与技术开发的原始创新.本文以“泰州队列”为例,介绍大型人群队列遗传资源建设过程中采集、保藏和共享利用的原则、方法、标准体系和具体实践经验等,以期为我国大型人群队列研究的遗传资源建设和利用提供参考与借鉴.
【机 构】
：
复旦大学人类表型组研究院,遗传工程国家重点实验室,生命科学学院,上海 200433;复旦大学泰州健康科学研究院,泰州 225300;中国科学院上海生命科学信息中心,上海 200031;中国科学院上海营
论文部分内容阅读
在大数据和精准医学的时代,大型人群队列研究是慢性病病因研究的首选设计之一,队列遗传资源已成为我国重要的战略资源.推动队列遗传资源的标准化建设与利用可有效促进生物医药领域研究与技术开发的原始创新.本文以“泰州队列”为例,介绍大型人群队列遗传资源建设过程中采集、保藏和共享利用的原则、方法、标准体系和具体实践经验等,以期为我国大型人群队列研究的遗传资源建设和利用提供参考与借鉴.
其他文献
以白莱菔提取液为主要功效成分制备了一种白莱菔纳米乳.采用DPPH自由基清除法对莱菔提取液进行了体外抗氧化活性测定;采用伪三元相图筛选基质中的表面活性剂、油相及助表面活性剂;采用Zeta电位分析仪和透射电子显微镜测定了纳米乳的粒径大小及其外观形态;通过测定纳米乳液的耐热耐寒性能和保湿性能等对纳米乳液的理化性质和功效进行了评价.研究结果表明,制备的白莱菔纳米乳液具有良好的保湿和抗氧化性能,并且在耐热耐寒和安全性等方面均符合化妆品规范标准,因此该白莱菔纳米乳具有很好的开发利用价值.
微单倍型(microhaplotype,MH)是在一定DNA片段范围之内,由至少两个单核苷酸多态性位点组成的遗传标记.MH兼具无stutter伪峰、多态性丰富以及扩增子较小等特点,有望成为法医学上的一种新型遗传标记.为了从全基因组维度上分析MH的特征,进一步发掘其应用潜能,本研究基于千人基因组计划中105个中国南方汉族个体的全基因组测序数据,构建了迄今为止最全面的MH数据集.结果表明,人类基因组中350 bp范围之内的MH位点数量共计9,490,075个,且微单倍型分布密度对染色体变异水平具有提示作用.从
使用射频磁控溅射技术,以原子百分比为4∶1和1∶4的SnO2和CdO制备了SnO2-CdO复合薄膜.XRD分析表明,SnO2-CdO(4∶1)复合薄膜为SnO2(310)和Cd2SnO4(011)的混合相多晶结构,且结晶性能良好.随着氧流量的增加,薄膜的择优生长方向由SnO2(310)转变为Cd2SnO4(011).薄膜在可见光和近红外光范围内的最高透过率达到95%和91%,最高平均透过率达到87
短串联重复序列(short tandem repeat,STR)已广泛用于法医学亲子鉴定和个体识别中,但STR的突变可能会影响其结果的解释.在大多数类似研究中,由于忽略“隐性”突变现象,STR的突变率被低估.鉴于此,为获得更加准确的STR实际突变率,本研究使用Slooten与Ricciardi提出的有限突变模型和大规模数据,对28,313例(78,739个体)中国北京汉族已确认亲生关系的亲子鉴定案的20个常染色体STR基因座(D3S1358、D1S1656、D13S317、Penta E、D16S539、
为提高并联DC/DC变换器的稳定性,研究了多路Buck变换器并联均流的动态响应.首先,搭建了一个单个Buck变换器的双闭环控制系统,并通过负载扰动验证了该系统具有抗干扰性能.其次,利用状态空间平均法推导出了主从均流控制下的并联Buck变换器模型,并通过Simulink仿真验证了两路、三路并联Buck变换器系统均流效果的稳定性.最后,利用仿真实验显示基于主从均流法的多路Buck变换器不仅可以实现低压大电流的供电,而且还可以实现电流在各模块中自动均衡.因此,本文研究验证了主从均流控制对多路并联Buck变换器的
为探析物流与对外贸易的关联性,对2001—2019年我国物流与外贸及内贸的年度数据进行了灰关联实证分析,结果显示:①沿海规模以上港口主要货物吞吐量、总货运周转量以及航空、水路、公路、管道货运周转量与外贸及内贸指标的灰关联值都处于0.65~0.85区间,表明上述指标对外贸及内贸的胁迫作用强度较高;铁路货运周转量与外贸及内贸指标的灰关联值处于0.35~0.65区间,表明上述指标对外贸及内贸的胁迫作用强度中等;②外贸及内贸指标对物流的耦合作用强度都较高;③航空货运在所有的运输方式中对外贸的胁迫作用最强;④外贸比
基于确定性微分博弈理论,建立了一种庄家与散户间的连续时间的博弈模型.首先将所有散户作为一个整体与庄家进行博弈,以博弈双方持股率的动态关系作为动态系统方程,并以此构建了一个确定性微分博弈模型;然后运用开环纳什均衡和反馈纳什均衡分别求解出满足共态函数的常微分方程组和满足价值函数的Issacs-Bellman偏微分方程,以此得到庄家与散户博弈的开环纳什均衡策略和反馈纳什均衡策略.该结果可为金融监管部门监管证券市场和证券市场投资者买卖股票提供参考.
以(S)1(5(4甲基哌嗪1基)2,4二硝基苯基)吡咯烷2羧酸(PPZ-Pro)和N羟基琥珀酰亚胺(NHS)为反应物合成了一种新型衍生化试剂(S)2,5二氧吡咯烷1基1(5(4甲基哌嗪1基)2,4二硝基苯基)吡咯烷2羧酸酯(PPZ-Pro-NHS),并采用核磁共振波谱法(1H NMR、13C NMR)和质谱(MS)对其结构进行了表征.研究显示:在碱性介质中PPZ-Pro-NHS与氨基酸反应生成非对映体氨基酸衍生物,且当在反应条件为100mmol/L三乙胺介质、反
法医遗传学主要以人体生物检材为对象,通过检测遗传信息解决与法律相关的生物检材鉴识问题,为侦查提供线索,为审判提供证据,往往涉及到众多伦理问题.本文提出伦理学在法医遗传学研究和鉴定中的应用基本原则,并对检材/样本收集、法医DNA表型分析、法医遗传系谱学分析、法医DNA数据库建设和应用、亲子鉴定和亲缘鉴定、法医遗传学科研数据交流和共享等方面涉及的伦理问题进行了分析,提示法医遗传学从业人员在研究和鉴定中要充分考虑伦理问题,建议有关部门制定法医遗传学具体的伦理要求,建立伦理审查制度,加强从业人员伦理学培训.