【摘 要】
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患儿 女,出生30 min,因生后气促发绀30 min转入本科.系G2P2,38+3周孕,因羊水过多,胎儿臀位和母亲系糖尿病行剖宫产娩出,出生体重3 kg.生后即刻、1 min、5 min、10 min Apgar评分分别为5分、8分、8分、10分,羊水量约4000 mL,清亮,脐带和胎盘无异常.产前B超提示胎儿双顶径与四肢长骨不成比例.患儿生后即出现呼吸急促,面色发绀,故转入新生儿科治疗.其母曾
【机 构】
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患儿 女,出生30 min,因生后气促发绀30 min转入本科.系G2P2,38+3周孕,因羊水过多,胎儿臀位和母亲系糖尿病行剖宫产娩出,出生体重3 kg.生后即刻、1 min、5 min、10 min Apgar评分分别为5分、8分、8分、10分,羊水量约4000 mL,清亮,脐带和胎盘无异常.产前B超提示胎儿双顶径与四肢长骨不成比例.患儿生后即出现呼吸急促,面色发绀,故转入新生儿科治疗.其母曾于1997年分娩一男婴,生后因肺炎、窒息死亡。
其他文献
目的 识别确认中国汉族人群中的HLA新等位基因.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide probes,PCR-SSOP)方法、聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP)方法以及基因测序分型(sequence-b
患者 女,24岁,已婚,因婚后3年自然流产3次,胚胎停育1次,均在孕50天左右.来我院就诊.患者身高160 cm,体重52 kg,发育良好,表型无异常.孕期无有害物质接触史及遗传病史,14岁月经初潮,周期正常.B超及妇科检查无异常,激素水平均在正常范围.家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常。
家系1先证者,男,8岁.为第1胎,第1产.母体内延迟妊娠12月后生产,无窒息史.生后3个月被发现双上肢、前胸呈黑色树皮样改变,渐渐双下肢也出现同样改变,双耳、颈部周围也出现树皮样改变,至今不会说话.查体:身高123cm,体重32kg,一般情况稍差,严重智力低下,小头,扁平脸,鼻根扁平,双眼距宽,内疵赘皮,眼角下垂,眼神呆滞,耳大,低位耳,左耳垂部分缺如,鲤鱼嘴,张口、伸舌,牙齿异常,双上、下肢、双
目的 鉴定一个人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)新等位基因HLA-B*4609.方法 使用序列特异性寡核苷酸PCR技术进行HLA基因分型,发现反应格局异常的可疑新等位基因,应用分子克隆和DNA双向测序技术测定新等位基因的核苷酸序列,并与已知等位基因进行序列比对分析.结果 检出1个样本HLA-B位点反应格局异常,DNA测序分型结果一个为B*151101,另一个的
目的 研究婴儿严重肌阵挛癫痫（severe myoclonic epilepsy of infancy，SMEI）患儿钠离子通道α1亚单位基因（sodium channel α1 subunit gene，SCN1A）突变筛查及遗传特征。方法 收集SMEI患儿23例及其家系成员的临床资料及外周血DNA，采用PCR扩增和DNA直接测序的方法筛查SCN1A基因的26个外显子的突变。结果 23例SMEI
先证者(Ⅱ2) 男,45岁,汉族.因"面部、躯干、四肢角化性皮疹20余年"就诊.患者自20岁以后开始躯干、四肢皮肤出现淡褐色环形小斑疹。
患儿 女,3天,足月顺产,出生时母亲25岁,父亲28岁,非近亲婚配,否认家族遗传史.满月脸,耳低位,眼距宽,鼻跟平,吐舌头,双手通贯掌,双手、双脚分别为6指(趾).双手的多指均位于尺侧(轴后性)右手掌指骨完整增加,发育良好.左手尺侧只有部分软骨和一些软组织相连.双脚均为跖趾骨完整增加多趾症.左侧第6趾略短。
例1 男,1岁半,因高热1周住院治疗.入院后查体:体温39.5℃,神志清,反应略迟钝,皮肤粘膜无出血点,双肺呼吸音粗,未闻及罗音,心音有力,律齐,未闻及杂音,腹稍胀、质软,肝肋、剑突下各触及2 cm,质软边锐;脾肋下4 cm;血常规:白细胞2.6×109/L,嗜巾性粒细胞0.54,淋巴细胞0.36,异型淋巴细胞0.10,红细胞2.15×1012/L,Hb 66 g/L,血小板53×109/L.乳酸
患儿 女,8天,系第3胎第3产,足月顺产.出生时有轻度窒息,孕期未进行产前检查.患儿出生时父亲37岁,母亲36岁,非近亲婚配,父母表型、智力均无异常,前2胎为一子一女,分别为15岁及13岁,生长发育、智力均正常,自述无家族性遗传性病史。
先证者(Ⅲ9)女,52岁.因"躯体皱褶处反复红斑、水疱、糜烂近20年"就诊于我科门诊.患者20年前无明显诱因出现颈部瘙痒,起水疱,水疱破溃后形成浅表糜烂、结痂;皮疹逐渐发展增多,渐累及面、耳后、乳房下、腹股沟、腋窝等皮肤皱褶处。