微阵列比较基因组杂交诊断Wolf综合征1例及文献复习

来源 :中国产前诊断杂志(电子版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：kongjiahao

【摘要】

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【正】Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、

【作者】

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杜丽吴菁卢建

【机构】

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广东省妇幼保健院产前诊断与遗传病诊疗中心

【出处】

：

中国产前诊断杂志(电子版)

【发表日期】

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2013年4期

【关键词】

：

比较基因组杂交综合征染色体核型分析微阵列染色体异常文献复习骨骼畸形智力低下生长发育障碍肌张力减退

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【正】Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)是由于4号染色体短臂末端缺失所引起的一种较为罕见的染色体病,因此也称为4p-综合征。该病的主要临床表现是:具有特殊面容、生长发育障碍、智力低下、肌张力减退、癫痫、先心病、骨骼畸形等各种异常。新生儿发病率为1/50 000[1],男女患者比例1∶2,国内罕见报道。本中心在对一例可疑染色体异常的患儿进行

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